1.新生儿窒息
是指胎儿在宫内或产程中呼吸障碍引起缺氧，是新生儿期致死、致残的主要原因。分为宫内窒息(宫内窘迫)及新生儿窒息两种，其表现不同。
(1)血气分析:如动脉血酸碱度(pH)等于或低于7.25，动脉血氧分压(PaO2)低于6.65千帕(kPa)，提示为严重缺氧。
(2)Apgar评分法判断:新生儿窒息，按出生后1分钟(min)内的Apgar评分，0～3分为重度窒息(苍白窒息)，4～7分为轻度窒息(发绀窒息)；如生后1分钟评分为8～10分，但在数分钟后降至7分以下，仍属于窒息。
2.新生儿肺透明膜病
其本质是肺表面活性物质(主要成分为棕榈酸卵磷脂)缺乏，多见于早产儿及极低出生体重儿。多在生后1～6小时内发病，呈进行性呼吸困难、发绀、呼气性呻吟、呼吸衰竭等。
(1)血气分析:动脉血酸碱度(pH)、动脉血氧分压(PaO2)下降，动脉血二氧化碳分压(PaCO2)升高，剩余碱(BE)减少，呈混合性酸中毒时，即可作出临床诊断。
(2)胃液泡沫稳定试验:无泡沫，即为阴性，可诊断为肺透明膜病。
3.新生儿肺出血
指肺部大量出血，至少累及2个大叶，不包括肺部散在灶性小出血。多在生后5日内发病，早期反应差，可有早期休克，继而呼吸困难，肺部湿口罗音迅速增加；病情进一步发展，可进入休克状态，口或鼻溢出鲜血、血性泡沫或咖啡样液体。胸部x线摄片有助于诊断。
(1)外周血检查:白细胞(WBC)数可高可低或正常；血红蛋白(Hb)及血小板(PLT)可进行性下降；红细胞(RBC)数下降，细胞形态变化、破碎或皱缩。
(2)凝血酶原时间(PT)及血浆鱼精蛋白副凝固(3P)试验:凝血酶原时间延长，血浆鱼精蛋白副凝固试验为阳性。
(3)血气分析:多为混合性酸中毒表现。
4.新生儿硬肿症
由寒冷、早产、感染、窒息缺氧、血液循环障碍或热能不足所引起的综合征。生后1～2周内新生儿发病率高，也是主要的死亡原因之一。患儿不吃、不哭、少动，体温下降，皮肤变硬如橡皮状或有“冷、硬、红、肿”的特点等。心电图、胸部X线摄片等有助于诊断。
(1)新生儿硬肿症评分:轻度，总分为0；中度，1～3分；重度，4分以上。
(2)红细胞比容(HCT)测定:可升高。
(3)血糖(GLU)测定:可降低。
5.小儿肺炎
由细菌或病毒引起的肺部炎症。为小儿时期的常见病，多发生于婴幼儿，一年四季均可发生，以冬春寒冷季节及气候骤变时多发。有发热、咳嗽、气促，肺部可闻及中、小湿性哕音，重症病例有鼻翼翕动、口周发绀、明显三凹症，甚至出现呼吸衰竭等。胸部X线摄片有助于诊断。
(1)外周血白细胞(WBC)检查:细菌性肺炎，白细胞数明显升高，中性粒细胞(N)百分比也增高；病毒性肺炎，白细胞降低或正常。
(2)气管分泌物培养或病毒分离:可找到致病菌或病毒，即可确定诊断。
6.支气管肺炎
又称小叶性肺炎，为小儿最常见的肺炎，多见于1～3岁的婴幼儿。临床上，可见发热、咳嗽、气急、呼吸困难、发绀等；重症肺炎，除呼吸极度困难、发绀明显外，还可出现循环系统受累的心肌炎和心力衰竭表现、消化系统受累表现、神经系统受累表现等。胸部X线摄片、血气分析等，有助于诊断。
(1)白细胞(WBC)计数及分类(DC)检查:细菌性小叶性肺炎，WBC计数及中性粒细胞(N)均升高，并有核左移现象；病毒性小叶性肺炎，WBC计数正常或降低，而淋巴细胞(L)可增高。
(2)碱性磷酸酶(AKP)测定:中性粒细胞(N)AKP积分<60，常提示为病毒感染性支气管肺炎；>200，常提示为细菌感染性支气管肺炎。
(3)病毒血清学检测:采用酶联免疫吸附法(ELISA)于急性期和恢复期取双份血清做免疫球蛋白G(IgG)抗体测定，两次测定间隔为10～14天，如恢复期血清抗体滴度较急性期血清抗体滴度有4倍升高，可肯定诊断。
(4)痰液病原体检查:用纤维支气管镜采取痰液做培养，找到病原体可确定诊断。
7.小儿高血压
分为原发性和继发性两种，前者在小儿时期较少见，而后者80%由肾脏疾病引起。小儿收缩压高于16千帕(kPa)[120毫米汞柱(mmHg)]、舒张压高于10.67千帕(80毫米汞柱)为高血压临床上，轻者无明显自觉症状；血压明显增高时，有出汗、嗜睡等症状；严重高血压时，可出现惊厥、昏迷、视力障碍等高血压脑病症状。尿路x线平片、肾静脉肾盂造影、肾动脉造影、放射性核素肾图、B超检查等，有助于继发性高血压的诊断。
(1)尿常规检查:尿液细菌培养阳性，表明为尿路感染；出现血尿及蛋白尿，表明有肾脏疾病；出现血尿，可能为泌尿道肿瘤和尿路外伤；尿比重<1.025，表示肾脏浓缩功能降低。
(2)尿17-羟类固醇(17-OH)和尿17-酮类固醇(17-KS)测定:两者均增高，表示肾上腺皮质功能亢进。
(3)香草基杏仁酸(VMA)测定:VMA排出量显著高于正常，表明为嗜铬细胞瘤。
(4)肌丙抗增压素(Sarlasin)试验:肾血管性高血压，经静脉注射肌丙抗增压素后，血浆肾素活性明显增高，阳性反应率为90%
(5)苯胺唑啉(Regitine)试验:嗜铬细胞瘤等，此试验可呈阳性反应。
8.小儿心肌炎
指心肌的局限性或弥漫性炎性病变，有细菌性和病毒性之分。小儿心肌炎的临床表现差别很大，轻者可无症状，重者甚至可发生猝死，有的可误诊为其他疾病。心电图检查，有助于诊断。
(1)血清酶检查:肌酸激酶(CK)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)及乳酸脱氢酶(LDH)等，均可增高。
(2)抗心肌抗体(AMA)测定:AMA可增高。
9.川崎病
又称皮肤黏膜淋巴结综合征，与多种病毒与细菌感染及免疫反应有关，是一种以全身血管炎为主要病变的急性热性发疹性疾病，病变涉及多系统，好发于4岁以内的幼婴儿。临床上可分为急性期、亚急性期、恢复期。急性期可出现发热、皮疹、黏膜病变、手足硬性水肿、淋巴结肿大等表现。心电图、二维超声心动图、心血管造影，有助于诊断。
(1)血常规检查:急性、亚急性期，白细胞(WBC)升高，以中性为主，核左移；血小板(PLT)明显升高，血红蛋白(Hb)降低呈轻度贫血。
(2)尿常规检查:可出现蛋白尿、红细胞(RBC)、白细胞(WBC)，但症状较轻。
(3)血沉(ESR)测定:大多明显增快，平均每小时70毫米(mm)左右，最高可达180毫米。
(4)血清免疫学检测:急性期，免疫球蛋白M、G(IgM、IgG)、免疫复合物(CIC)均可升高，50%～70%患者病后1周检出，3～4周达高峰；T抑制细胞(TS)绝对计数明显减少，活化的T辅助细胞(TH)数增多，TH/TS值增高。
(5)血栓烷A2(TXA2)代谢产物TXB2测定:可增高。
10.新生儿黄疸
指血清胆红素(BIL)高于34微摩/升(μmol/L)，皮肤和黏膜可见黄染者而言。可分为新生儿生理性黄疸和病理性黄疸两类。新生儿生理性黄疸无任何临床症状，肝功能正常，不经治疗可自愈；新生儿病理性黄疸有纳差、肝大及肝功能异常、嗜睡、反射或肌张力改变及惊厥等。
血清胆红素(BIL)测定:新生儿生理性黄疸，于生后2～3日出现，4～6日达高峰，血清胆红素等于或低于205微摩/升(μmol/ L)，而早产儿的血清胆红素等于或低于257微摩/升。以未结合胆红素为主。足月儿10～14日黄疸消退，早产儿2～3周黄疸消退。新生儿病理性黄疸，生后24小时内出现，黄疸程度过重，血清胆红素超过205微摩/升，早产儿高于257微摩/升，或黄疸进展过快，每日血清胆红素上升超过85.5微摩/升，或结合胆红素高于34微摩/升。黄疸持续时间超过2周，早产儿超过3周。黄疸可退而复发，或进行性加重。
11.新生儿败血症
在新生儿尤其是早产儿中发病率高，也是新生儿期主要死因；之一。症状不典型，除有一般感染中毒表现外，还有黄疸、淤点、感染病灶、浆膜腔积液等。
(1)外周血白细胞(WBC)检查:白细胞高于15×109/升，或于出生后3日高于20×109/升；出现核左移现象，杆状粒细胞与中性粒细胞之比等于或大于0.20。
(2)血细菌培养及抗凝血离心检查:血培养可为阳性；抗凝血离心后，上层白细胞革兰染色及美蓝染色后，可找到细菌。两者均有诊断意义。
(3)C-反应蛋白(CRP)等测定:D反应蛋白值增高，可高于15毫克/升(mg/L)。α1-酸性糖蛋白(α1-AG)、α1-抗胰蛋白酶(α1- AT)、结合球蛋白(AP)、正性急性时相蛋白均可升高，而前蛋白(PA)、转铁蛋白、负性急性时相蛋白均可降低。
12.婴幼儿腹泻
是婴幼儿时期常见病，以2岁以内小儿多见。以腹泻、呕吐、发热等为主要症状。
(1)粪便常规检查:粪便含黏液、脓或脓血，可考虑为细菌性痢疾等；镜下观察红细胞、白细胞、脂肪滴、真菌孢子等的多少，可初步确定为感染性还是非感染性腹泻。
(2)粪便细菌培养及病毒学检查:均为阳性，可明确诊断。
13.婴儿肝炎综合征
是由多种原因引起的共同临床表现。主要特征是出生后数日至3～4个月发生持续阻塞性黄疸，肝脾肿大，血清直接胆红素(DBIL)增高及丙氨酸氨基转移酶、天门冬氨酸氨基转移酶均升高。除黄疸外，还伴有肝炎等临床表现。
(1)尿、粪便颜色检查:尿色深黄；粪便呈浅黄色，甚至呈白陶土色。
(2)肝功能检查:丙氨酸氨基转移酶(ALT)及天门冬氨酸氨基转移酶(AST)升高，血清直接胆红素增高。
(3)碱性磷酸酶(ALP，AKP)测定:活性可下降。
14.小儿肝脓肿
多由血源性，部分为胆道系统炎症或蛔虫症等逆行感染所致，此外溶组织阿米巴也可引起该病。临床上，全身症状有发热(呈弛张热)、发热前畏寒、寒战，伴有厌食、呕吐、腹泻、消瘦等。局部症状有肝肿大、肝区痛等。X线检查、B超检查等，有助于诊断。
(1)血常规检查:急性期，白细胞(WBC)计数及中性粒细胞(N)增高，病程长者可出现贫血。
(2)血沉(ESR)测定:病程长者ESR可加快。
(3)粪便寄生虫检查:由阿米巴引起者，部分可找到滋养体及包囊。
(4)肝穿刺液检查:如为果酱样脓液，涂片找到阿米巴滋养体，可确诊为阿米巴肝脓肿。
15.新生儿坏死性小肠结肠炎
该病以小肠结肠广泛或局限坏死为主要病理特点，以腹胀、呕吐、腹泻、便血为主要临床表现。腹部B超和X线摄片检查，有助于诊断。
(1)血常规检查:白细胞(WBC)、中性粒细胞(N)增加，核左移；血小板(PLT)，多可降低。
(2)粪便检查:隐血(OB)试验，多为阳性；粪便培养，以大肠埃希菌、克雷伯杆菌等多见。
(3)血培养:大多为革兰阴性杆菌，可与粪便培养结果一致。
16.小儿泌尿道感染
简称尿感，可累及尿道、膀胱、肾盂及肾实质，又分为急性和慢性两种，反复感染可致肾损害，80%～90%由肠道杆菌所致。临床上为急性尿路感染期(病程<6个月)，新生儿表现为黄疸，婴幼儿表现为发热、呕吐、排尿时哭闹，儿童上尿路感染表现为发热、寒战、腰痛，儿童下尿路感染表现为尿急、尿痛、尿频、有时出现终末血尿等；慢性期(病程>6个月)，表现为间歇性发热、腰酸、乏力、消瘦、贫血等。腹部X线平片、B超检查、肾图等，有助于诊断。
(1)尿常规检查:以脓尿或菌尿为其特点，清洁中段尿沉渣白细胞(WBC)>5个/高倍镜(HP)，可确诊为脓尿；少数患者，可伴有血尿。
(2)尿直接涂片找菌检查:新鲜尿一滴烘干，油镜下每个视野菌数>1个，即可诊断。
(3)尿培养及菌落计数:清洁中段尿培养，如菌落计数>105/毫升，可诊断为尿感；如用膀胱穿刺液培养，只要有细菌生长或菌落计数>102/毫升，即有诊断意义。
(4)肾功能检查:晚期，可出现尿素氮(BUN)或血肌酐(Cr)升高。
17.小儿急性肾炎
又称急性肾小球肾炎，多见于3～8岁小儿，系感染后免疫性疾病，可由多种病因引起，主要继发于致肾炎A族p型溶血性链球菌第12、14、49型感染。临床上以急性起病、血尿、水肿、高血压及肾小球滤过率(GFR)下降为特点。
(1)尿常规检查:肉眼或镜下血尿，管型或蛋白尿。
(2)血常规检查:常见轻度贫血，感染时白细胞(WBC)升高。
(3)血沉(ESR)测定:可增快。
(4)血中抗链球菌溶血素“0”(ASO)测定:ASO滴度增高。
(5)血补体检测:急性期血清总补体及Cs明显下降，而部分病例循环免疫复合物(CIC)增高。
(6)咽拭培养:β溶血性链球菌的阳性率，为30%左右。
(7)肾功能检查:在肾小球滤过率(GFR)下降的少尿期，尿素氮(BUN)、肌酐(Cr)可短暂轻度升高。
(8)肾活检:可见弥漫性毛细血管内增生性病变。
18.乙型肝炎病毒相关肾炎
由乙型肝炎病毒(HBV)感染所致，其病理类型以膜性肾病最常见，其次为系膜毛细血管性肾炎及系膜增生性肾炎。多见于男性儿童，具有非典型性、多变性及迁延性等特点。
(1)尿常规检查:可有程度不等的血尿、蛋白尿，偶见管型。
(2)肝功检查:可见丙氨酸氨基转移酶(ALT)升高。
(3)血清乙型肝炎标志物检测:血乙型肝炎表面抗原(HB-sAg)、乙型肝炎e抗原(HBeAg)、乙型肝炎核心抗体(HBcAb)多为阳性。
(4)血清补体测定:半数患者，血清C3可下降。
(5)肾组织活检:病理活检主要为膜型及膜增殖型；肾组织切片中，可找到乙型肝炎病毒抗原(HBV抗原)。
19.营养不良性贫血
是指营养成分的缺乏而影响造血功能所引起的一类贫血。本病多发生于4个月以上的婴儿和儿童。常见的有大红细胞性贫血和小红细胞性贫血两种。前者因维生素B12或叶酸缺乏，脱氧核糖核酸合成障碍所引起；后者为缺铁引起的小红细胞低血色素性贫血。以面色萎黄或苍白，指甲、口唇、眼结膜苍白为主要表现，随着病情加重，还可出现不同程度的全身贫血症状。
(1)外周血检查:大红细胞性贫血，平均红细胞体积(MCV)大于100立方微米(μm3)，平均红细胞血红蛋白量(MCH)高于32皮克(pg)；白细胞(WBC)和血小板(PLT)在重症病例可减少，中性粒细胞(N)核分叶过多具有一定的诊断价值。小红细胞性贫血，红细胞小，血红蛋白低。
(2)骨髓象检查:大红细胞性贫血，骨髓显增生象，呈典型巨幼红细胞生成；小红细胞性贫血，骨髓铁减少或消失。
(3)血清维生素B12及叶酸测定:低于正常值者，为大红细胞性贫血的原因。
(4)血清铁(Fe)及总铁结合力测定:小红细胞性贫血，血清铁降低，血清总铁结合力增高。
20.婴儿缺铁性贫血
它是指机体对于铁的需要量增加、摄入不足或丢失过多等原因造成体内铁缺乏，影响血红蛋白合成所引起的贫血，具有低色素、小细胞性特点，多见于6个月到1岁的婴儿。临床上轻症表现不明显，重症者常伴有营养不良、精神萎靡、食欲不振、心率增快、心脏扩大及收缩期心脏杂音、脾脏轻度肿大等。
(1)红细胞(RBC)等检查:RBC计数及血红蛋白(Hb)均减少，但Hb较RBC减少得更明显；血涂片高倍镜观察，RBC大小不均，形态不规则，中心苍白区扩大，还可见到环形红细胞、靶形红细胞等异形细胞；多属于低色素性贫血，平均红细胞体积(MCV)<80飞升(f1)，平均红细胞血红蛋白量(MCH)<27皮克(μg)，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)<31%，红细胞平均直径为6.2～6.7微米(μm)。
(2)血清铁蛋白(SF)等测定:SF<16微克/升(pg/L)，血清铁(SI)<8.95微摩/升(μmol/L)，总铁结合力(TBC)>62.5微摩/升，运铁蛋白饱和度<15%。红细胞内游离原卟啉(FEP)>O.89微摩/升，锌原卟啉(ZnPP)>0.96微摩/升。
(3)骨髓细胞外铁等测定:骨髓细胞外铁明显减少或消失(O～+)，铁粒幼细胞<15%。
(4)血微量元素等测定:血中锌、锰、氟、碘等元素减少，血浆铜和铜蓝蛋白低于正常。
(5)红细胞(RBC)酶测定:RBC谷胱甘肽过氧化酶和RBC过氧化氢酶均减少。
21.新生儿溶血病
是因母婴血型不合，母亲的血型抗体通过胎盘引起胎儿、新生儿红细胞破坏，可致胎儿重度贫血、水肿，引起早产或死胎。一般 ABO血型不合溶血病多见，而Rh血型不合溶血病在我国少见。临床上出生24小时内出现黄疸(ABO不合者可在第二天出现)，进展快、进行性加深，可伴贫血、肝脾肿大；重者，可出现面色苍白、水肿、心力衰竭以及胆红素脑病表现等，甚至出现全身水肿或死胎。Rh血型不合溶血病，常在出生后2～3周发生贫血，称其为晚期贫血。
(1)红细胞(RBC)等检查:RBC计数、血红蛋白(Hb)均降低，网织红细胞(RC)及有核红细胞均增高。
(2)总胆红素(TBIL)测定:升高，以未结合胆红素为主。
(3)血型检查:母婴ABO及Rh血型不合；母亲0型，婴儿A或B型；母亲Rh(-)，婴儿Rh(+)。
(4)直接抗人球蛋白试验:Rh血型不合者，直接法阳性，可以确诊。
22.婴儿营养性巨幼红细胞性贫血
它是由于叶酸和(或)维生素B12缺乏，引起造血细胞核脱氧核糖核酸(DNA)合成障碍，使细胞分裂延迟、胞质成熟而核未成熟，致骨髓出现异常的巨幼红细胞，且此种红细胞寿命缩短，并且伴有粒细胞和巨核细胞系质和量的异常。临床上可出现贫血、消化道、神经精神症状等。
(1)血常规检查:红细胞(RBC)及血红蛋白(Hb)均减少，以 RBC减少更明显，呈大细胞正色素性贫血，平均红细胞体积(MCV)>91飞升(f1)；血涂片镜检，以巨幼红细胞为主，胞质中血红蛋白充分饱和。白细胞(WBC)计数减少，可见中性粒细胞(N)分叶过多，5叶以上者>3%；血小板(PLT)减少，可见巨型血小板。
(2)骨髓检查:红细胞(RBC)系统显著增生，体积增大，核染色质疏松分散，呈“核幼浆老”现象；粒系，可见晚幼及杆状粒细胞也有巨幼变；巨核细胞减少，有巨幼变和分叶过多。
(3)血液生化检测:血清维生素B12、叶酸含量均减少，血清间、接胆红素(IBIL)常偏高。
23.先天性纯红细胞再生障碍性贫血(DBA)
它是一种少见的先天性疾病，为常染色体显性及隐性遗传病，25%贫血发生于出生时，65%～72%于生后4～6个月内，粒细胞和血小板计数正常。临床上，出生后数月内可出现面色苍白、贫血，贫血严重时易激惹，并可导致贫血性心力衰竭，肝脾可不肿大，10%～20%的病例可伴有身体其他部位的先天性畸形如拇指畸形、唇及(或)腭裂、先天性心脏病、泌尿道畸形等。
(1)血常规检查:血红蛋白(Hb)、红细胞(RBC)计数均减低，贫血呈巨幼细胞性；平均红细胞体积(MCV)>95飞升(f1)；网织红细胞(RC)，明显减少；胎儿血红蛋白(Hb)，高于正常(5%～25%)。
(2)骨髓检查:幼红细胞明显减少，粒/红比值明显增大。
(3)红细胞腺苷脱氨酶活力(ADA)等测定:ADA明显增高，抗原也增高。
(4)骨髓培养:大多数病例，红系干细胞培养数目，低于正常。
24.婴幼儿特发性血小板减少性紫癜(ITP)
它是因血小板减少导致的皮肤及黏膜自发性出血、出血时间延长和血块收缩不良。临床上，可分为急性和慢性两型，前者好发于婴幼儿，病程小于6个月，春季好发，急性起病，主要表现为广泛的皮肤淤点、淤斑，伴黏膜出血(鼻、齿龈)，呕血、便血等；后者，多见于学龄期儿童，病程大于6个月，以皮肤黏膜出血为主要表现，可伴脾肿大等。
(1)血(PLT)计数测定:减少。
(2)血小板相关抗体测定:急性期，70%患者可为阳性；慢性期，90%为阳性。
(3)骨髓检查:巨核细胞系列增生，伴成熟障碍。
25.遗传性球形红细胞增多症
它是一种常染色体显性遗传性疾病。典型的幼年发病，可出现贫血、黄疸、脾肿大等；溶血加重时，可出现发热、呕吐、全身不适等。
(1)红细胞(RBC)等检查:RBC计数和血红蛋白(Hb)减少，可呈轻、中度或重度贫血；网织红细胞(RC)增高，为5%～20%；血涂片镜检，红细胞呈小球形，数量大多在10%以上。
(2)红细胞渗透脆性试验:本症多于0.50%～O.75%开始溶血，0.40%完全溶血，脆性明显增加，为确诊本病的主要方法。
(3)红细胞自溶试验:48小时后，溶血度达10%～50%(正常为5%)。
(4)酸化甘油溶血试验(AGLT50):为阳性(150秒以内)，为诊断本病的敏感方法。
26.儿童急性感染性多发性神经根炎
或称感染性脱髓鞘性多发性神经根神经(AIDP)病，也称格林巴利综合征。它是一种周围神经、神经根炎症性髓鞘疾病。本病好发于10岁前儿童，男孩多于女孩，农村多于城市，且以夏、秋季节发病为主。临床特征为多发性对称性周围神经瘫痪、轻微感觉障碍及脑脊液蛋白细胞分离。严重者可发生呼吸肌麻痹和脑神经受损，出现前驱症状、瘫痪、感觉障碍、自主神经症状等表现。
(1)脑脊液(CSF)检查:大多数患者CSF显示蛋白细胞分离现象，即CSF细胞均正常，而蛋白质在早期正常，1～2周后则增高，2～3周时达高峰，至4周时又逐步下降。糖含量正常，细菌培养阴性。
(2)肌酸激酶(CK)测定:可轻度升高。
(3)肌电图检查:显示失神经表现，神经传导速度可减慢，以运动神经传导速度下降更明显。
27.瑞氏综合征
是儿童期的一种急性脑病。病理特点是急性脑水肿伴内脏(主要是肝脏)脂肪变性，故又名脑病合并内脏脂肪变性。本病多见于6个月到4岁的儿童。发病前有呼吸道或消化道感染史，数日后出现频繁呕吐，可伴有脱水、酸中毒及电解质紊乱；继之出现意识障碍和颅压增高，可有惊厥、昏迷、呼吸不规则，最后可发生脑疝和脑干功能障碍的症状；肝脏轻度至中度增大，一般无黄疸。脑电图及肝穿刺活检，有助于诊断。
(1)外周血检查:白细胞(WBC)数及中性粒细胞(N)百分比均增高；血小板(PLT)可减少。
(2)出血时间(BT)、凝血时间(CT)及凝血酶原时间(PT)测定:三者均延长。
(3)肝功能检查:血总胆红素(TBIL)可略上升；丙氨酸氨基酸转移酶(ALT)、天门冬氨酸氨基转移酶(AST)、乳酸脱氢酶(LDH)及肌酸磷酸激酶(CPK)等，早期均明显升高；血氨可升高。
(4)血糖(GLU)及血钠(Na)测定:血糖降低，血钠偏低。
(5)脑脊液(CSF)检查:除压力增加外，其他各项均为正常。
28.特发性真性性早熟
性早熟是指女孩8岁以前、男孩10岁以前出现第二性征。其中无特殊原因可查者，称为特发性真性性早熟。本病以女孩多见，占女孩性早熟的80%，占男孩性早熟的40%。临床表现及病情发展速度差异均较大。
(1)血激素测定:女性特发性真性性早熟，血中促卵泡成熟激素(FSH)、促黄体生成激素(LH)及雌二醇(E2)含量均显著升高；男性特发性真性性早熟，血中睾酮(T)可显著升高。
(2)尿激素测定:女性特发性真性性早熟，尿促卵泡成熟激素、促黄体生成激素、雌二醇可显著升高；男性特发性真性性早熟，尿睾酮明显升高。
29.呆小病
由于婴幼儿时期甲状腺功能不足所引起的疾病，称为呆小病，又称克汀病。年长儿才发病者，称黏液性水肿。新生儿时期如有黄疸延迟消退，反应低下等症，体格与智能发育均落后，呈特殊面容或伴黏液性水肿等，提示为本病。骨骼X线摄片检查有助于诊断。
(1)甲状腺激素测定:血清甲状腺激素(T4)下降；血清三碘甲状腺原氨酸(T3)多在正常范围，而久病和重症者则下降；血清促甲状腺素(TSH)升高，可大于20毫单位/升(mU/L)。
(2)甲状腺131I吸收率测定:其值在20%以下。
30.生长激素缺乏症(GHD)
它是由于垂体前叶分泌的生长激素(GH)不足而造成的生长缓慢及身材矮小，又称垂体性侏儒症。临床上可分为特发性、继发性、遗传性三大类。凡身高低于同龄健康小儿平均身高2个标准差(-2SD)者，属于身体矮小；生长速率每年低于4厘米(cm)，为 GHD可疑病例，应详细询问病史并体检。患儿常有胎位异常的分娩史，男孩多见，智能正常，面容幼稚，面痣较多，胸腹部脂肪堆积明显，外生殖器幼稚。头颅X线摄片、CT及磁共振检查等，有助于诊断。
(1)药物刺激生长激素(GH)释放试验:用可乐定和精氨酸试验，GH峰值皆<5纳克/毫升(ng/ml)为GH完全缺乏；峰值>5纳克/毫升，但<10纳克/毫升，为GH部分缺乏；有一个峰值≥10纳克/毫升，即为GH不缺乏。
31.甲状旁腺功能减低
简称甲旁低。它是由于甲状旁腺激素(PTH)合成分泌不足或效应机制缺陷(靶组织对PTH不敏感)，所导致的钙磷代谢异常及神经肌肉系统的症状。临床上新生儿表现有抽搐、喉痉挛、肌张力增高、发绀等；年长儿示手足搐搦，似癫痫样发作，有性格改变，智力发育迟缓，慢性头痛，手足麻木感等。骨骼X线摄片、颅 CT、心脑电图检查等，有助于诊断。
(1)血钙、磷、镁测定:血钙、血镁下降，而血磷升高。
(2)血甲状旁腺激素(PTH)测定:假性甲旁低者，可增高。
(3)血碱性磷酸酶(AKP)测定:可正常或减低。
(4)甲状旁腺激素(PTH)激发试验:正常人注射后增加1倍，甲旁低者增加10倍(磷增加4～6倍)，假性甲旁低者增加极少或不增加。
32.小儿糖尿病
大多为胰岛素依赖型(IDDM)，由于胰岛素缺乏引起糖、脂肪、蛋白质代谢异常，严重者可导致水、电解质及酸、碱平衡失调。临床上，患儿有“多饮、多尿、多食、消瘦乏力”的“三多一少”症状；并发酸中毒时，可有食欲不振、恶心呕吐、腹痛、精神萎靡、嗜睡，甚至意识障碍、昏迷、呼吸深长、皮肤干燥脱水等。
(1)尿液检查:尿糖呈阳性反应，可“+”～“++++”；尿酮，酸中毒时可为阳性，可“+”～“++++”。
(2)血糖测定:空腹血糖>6.6毫摩/升(mmol/L)，随机血糖>11.1毫摩/升。
(3)血电解质等测定:疑酸中毒者，可进行血电解质及血气分析检查。
33.小儿肥胖症
是指同性别按身高计算标准体重超过其20%者。肥胖程度分为三度:轻度肥胖，体重超过正常标准体重的20%～30%；中度肥胖，体重超过标准体重的30%～50%；重度肥胖，体重超过标准体重的50%以上。临床上，肥胖分为单纯性肥胖和症状性肥胖两种，这里只介绍单纯性肥胖，它可发生于任何年龄，但最常见于婴儿期，其次为学龄前期(5～6岁)，以及青春期(前期)，患儿食欲极好，喜食淀粉零食及油脂类食物，明显肥胖者用力后气短、不好动等。
(1)血脂测定:血总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、β-脂蛋白(β-LD)正常或偏高。
(2)血糖等测定:血糖和糖耐量试验正常，少数患者可呈耐糖量下降；血胰岛素测定，多数增高。
(3)血和尿游离皮质醇测定:正常或略增高，尿17-酮类固醇、17-羟皮质类固醇正常或偏高。
(4)血瘦因子(leptin)测定:降低。
34.先天性胸腺发育不全
又称Digeorge综合征。系由于胚胎期咽囊发育受阻，致胸腺与甲状旁腺发育不良或完全缺如。临床上可出现反复感染，如上呼吸道感染、鹅口疮、肺炎、慢性腹泻等；甲状旁腺功能低下，如低钙惊厥、手足抽搐等；心血管畸形，如法络四联征、肺动脉闭锁等；特殊面容，如眼距宽、耳位低伴耳郭切迹、短人中、小下颌、鱼形嘴、腭裂等。
(1)淋巴细胞(L)计数等:L计数大多正常或轻度减少，T细胞减少。
(2)细胞免疫功能测定:可低下，但抗体功能和免疫球蛋白(Ig)水平可正常。
(3)血钙等测定:血钙降低，血磷升高。
35.慢性肉芽肿病
系白细胞(WBC)杀伤功能缺陷，X性联遗传，多在2岁以内发病。临床上病程迁延，缓解和发作交替出现，可反复感染，皮肤黏膜、肺部和淋巴结的化脓性病变及肉芽肿形成。
(1)血常规检查:白细胞计数增高，血红蛋白(Hb)降低。
(2)血抗体测定:可出现高抗体血症。
(3)硝基四唑氮蓝试验:阳性细胞<1%，为主要的确诊方法。
36.幼年类风湿性关节炎
又称幼年类风湿病。小儿时期常见，以慢性关节炎为主要特点，伴全身多系统受累。年幼儿常全身症状明显，年长儿则较多限于关节炎症状，可出现发热、皮疹、关节肿痛、肝脾及全身淋巴结肿大等。
(1)血常规检查:白细胞(WBC)增多，>20×109/升(/L)；血小板(PLT)增多，血红蛋白(Hb)降低。
(2)血沉(ESR)测定:增快。
(3)类风湿因子(RF)检查:在较大年龄的女孩中，RF多为阳性。
(4)血清免疫学测定:C反应蛋白为阳性，抗核抗体(ANA)可为阳性，免疫球蛋白A、G、M(IgA、IgG、IgM)均可增高。
37.儿童系统性红斑狼疮(SLE)
它是一种涉及许多系统和脏器的全身性结缔组织炎症性疾病。临床上多见于学龄儿童，女性:男性比例为4:1。患儿可出现面部蝶形红斑和盘状红斑，光过敏，口、鼻腔黏膜溃疡，非畸形性关节炎或关节痛，胸膜炎或心包炎，癫痫或精神症状等。
(1)血常规检查:白细胞(WBC)<4×109/升(/L)，血小板(PLT)<100×109/升，可出现溶血性贫血。
(2)尿常规检查:可出现蛋白尿、血尿和管型尿等。
(3)血清免疫学检测:抗平滑肌抗体(ASMA)为阳性，活化第三补体成分降低，抗ds-DNA为阳性，IF·ANA为阳性。
(4)皮肤狼疮带试验:非病损部位(+)，肾活检(+)。
38.儿童混合性结缔组织病(MCTD)
也称风湿性疾病综合征，为具有系统性红斑狼疮(SLE)、类风湿病、系统性硬皮病(PSS)和皮肌炎(MD)相结合的临床特征性表现，难以用某一种结缔组织病来解释。临床上主要见于学龄期儿童，女孩多见，可出现硬皮病样皮肤改变等。多关节炎肌肉症状突出，食管运动异常，心、肺、肾功能改变，血液系统异常，精神神经症等。X线食管钡餐检查、胸部X线摄片等，有助于诊断。
(1)血常规检查:白细胞(WBC)、血小板(PLT)、血红蛋白(Hb)均降低。
(2)尿常规检查:肾脏受累时，可有血尿和蛋白尿。
(3)类风湿因子(RF)检查:可为阳性。
(4)血清免疫学测定:补体正常或减低，IF·ANA>I:1 000， ENA抗体滴度增高，RNP为“+++”。
39.高雪病
又名葡萄糖脑苷脂沉积病，为常染色体隐性遗传性疾病，临床上，该病分为三型，Ⅰ型为成人型(慢性型)，Ⅱ型为婴儿型(急性型)，Ⅲ型为少年型(亚急性型)。Ⅰ型最多见，起病隐匿，病程缓慢，可于10岁内任何年龄发病，按病情进展可分为初期(仅有脾肿大和轻度贫血)，中期(肝脾肿大，以脾肿大为主，由于脾功能亢进使白细胞、血小板减少，贫血加重)，晚期(各种症状逐渐加重，血常规三系下降显著，淋巴结也可轻度肿大，出现肝损害甚至肝硬化，关节疼痛，骨和骨髓浸润)。Ⅱ型，发病多在1岁以内，发病越早，病情进展越快，多于2岁内死亡。Ⅲ型，起病在婴儿或儿童期，病程缓慢，以进行性肝脾肿大、轻度至中度贫血为常见，多在10岁左右逐渐出现神经系统症状、癫痫样发作、斜视或水平注视困难，随着病情进展而出现全身肌肉萎缩、四肢逐渐僵硬、语言障碍等。脑电图检查、X线检查等，有助于诊断。
(2)骨髓穿刺涂片观察:瑞氏染色，找到高雪细胞，可以确定诊断。
(2)葡萄糖脑苷酯酶活性测定:血白细胞、血小板及体外培养的成纤维细胞测定中，本酶活性为正常人的1/2～1/3。
(3)血清碱性磷酸酶(ALP)测定:可增高，可以确定诊断。
(4)血清铁蛋白测定:可增高。
(5)凝血因子测定:凝血因子Ⅴ、Ⅶ、Ⅸ、Ⅹ、Ⅺ均可减少，尤其是Ⅸ因子减少最为常见。
40.尼曼-匹克病
又称鞘磷脂沉积病，是先天性代谢异常性疾病，为常染色体隐性遗传。临床上分为五型:急性神经型(A型或婴儿型)约占本病的85%，多在出生后3～5个月内起病，初为喂养困难，逐渐呈现极度营养不良症状，进行性智力减退、运动减退、肌张力低下，终成白痴，半数有眼底樱桃红斑、失明、黄疸伴肝脾肿大，皮肤常出现细小黄色瘤、贫血、恶病质，多因感染于4岁前死亡。非神经型(B型或内脏型)婴幼儿或儿童期发病，病程较慢，以肝脾肿大为主，可活至成人。幼年型(C型或慢性神经型)，多见于儿童，常首发肝脾肿大，多在5～7岁出现神经系统症状，智力减退、语言障碍、情绪不稳、共济失调、震颤、肌张力亢进，渐形成痴呆，可活至5～20岁。 D型，临床经过较幼年型缓慢，症状基本同幼年型，多于学龄期死亡。成年型，于成人发病，有不同程度的肝脾肿大，无神经系统症状，智力正常。
(1)血常规检查:脾功能亢进时，白细胞、红细胞、血小板均减少；单核细胞和淋巴细胞显示特征性空泡，这些空泡在电镜下为充满类脂的溶酶体，具有诊断价值。
(2)骨髓象检查:含有典型的尼曼一匹克细胞(常称泡沫细胞)，用位相显微镜对未染色标本做检查，可发现细胞胞质内呈小泡状，不同于高雪细胞。
(3)尿神经鞘磷脂测定:可明显增加。
(4)丙氨酸氨基转移酶(ALT)测定:可轻度升高。
(5)血浆胆固醇(TC)等测定:TC及总血脂可升高。
(6)肝、脾、淋巴结活检:可见成堆、成片或弥漫性泡沫细胞浸润。
41.苯丙酮尿症
是先天性氨基酸代谢障碍中较常见的一种疾病，是智力低下的原因之一，属常染色体隐性遗传。智力低下，毛发黄褐色、皮肤白皙、色素少，尿及汗有特殊的霉臭味，生后4～6周尿中出现苯丙酮酸。
(1)尿三氯化铁试验:绿色反应为阳性，说明尿中存在苯丙酮酸。
(2)尿2，4-二硝基苯肼试验:尿呈黄色或有黄色沉淀为阳性，说明尿中有丙苯酮酸存在。
(3)血浆苯丙酮酸(PPA)测定:血浆苯丙酮酸浓度增高达0.36～4.88毫摩/升(mmol/L)，有确定诊断意义(正常为0.061～O.18mmol/L)。
(4)苯丙氨酸(Phe)耐量试验:血浆苯丙氨酸浓度可增高，可检出无症状的杂合子携带者。
(5)四氢生物嘌呤负荷试验:典型的苯丙酮尿症，则血浆苯丙氨酸浓度不下降。
42.半乳糖血症
是一种先天性酶缺陷所造成的糖代谢紊乱性疾病，以肝脏受损、智能低下、白内障及重度营养不良为特征，属常染色体隐性遗传。进乳后出现症状，有肝损害、白内障、生长发育障碍、智力低下等；半乳糖尿、蛋白尿和氨基酸尿，在停乳食1周后，可完全消失。
(1)血、尿半乳糖测定:血中半乳糖含量升高，尿半乳糖可为阳性。
(2)红细胞半乳糖-1-磷酸转尿苷酰酶活力测定:活力低于8单位/克(U/g)血红蛋白，活性降低或完全缺如有诊断价值。
(3)红细胞中半乳糖-1-磷酸含量测定:含量可升高，在患儿压积红细胞中含量超过30毫克/升(mg/L)。
43.果糖不耐受症
它是一种果糖代谢途径中酶缺陷所致的遗传性疾病。临床上可分为三型:原发性果糖尿，由果糖激酶活性缺乏所致，可在摄取果糖后出现无症状的果糖尿。遗传性果糖不耐受，由2-果糖-l-磷酸醛缩酶缺乏所致，婴幼儿患者主要临床表现为进食果糖后20～30分钟内出现严重的低血糖症状，如呕吐、抽搐、意识丧失等；如继续进食果糖可引起黄疸、厌食、生长迟缓及肝脾肿大，并可发展至肾小管紊乱、肝功能衰竭而死亡；儿童患者则在进食果糖后不久，可出现严重腹痛，恶心呕吐，多无低血糖，日久都自动拒绝甜食。果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症，较少见，起病通常在6个月龄前，表现为进食果糖后低血糖和肝肿大，空腹可诱发乳酸性酸中毒。
(1)尿糖试验等:尿糖试验纸片呈阳性，葡萄糖氧化酶试纸发现有还原糖，尿液纸层析可确诊为果糖。
(2)血糖测定:果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿，空腹12～l6小时后血糖降低，给予胰高血糖素不能恢复，并出现乳酸性酸中毒。
(3)果糖耐量试验:限制果糖饮食数周后给果糖(儿童3克/米2)，果糖-1，6-二磷酸酶缺乏症患儿，显示血葡萄糖及血磷急速下降，同时果糖、脂肪酸及乳酸等上升。
(4)肝和小肠活检:如果糖代谢酶活性缺乏，可以确诊。
44.糖原累积病
它是一种遗传性疾病，主要病因是由于遗传性酶缺陷所造成的糖原代谢障碍。根据酶缺陷不同和糖原在体内组织沉积部位的不同分为13型，但以I型糖原累积病最多见，受累组织为肝、肾，可出现显著肝肿大、身材矮小、低血糖、惊厥、昏迷、高脂血症、高乳酸血症等表现，其余各型临床表现可不同。
(1)血糖测定:清晨空腹血糖可降至2.24～2.36毫摩/升(mmol/L)。
(2)血内糖原含量测定:可增高至2.67～4.76毫摩/升。
(3)血脂酸等测定:I型糖原累积病患儿，血脂酸、尿酸(BUN)值均可升高。
(4)糖代谢功能试验:肾上腺素试验，在注射肾上腺素60分钟后，O、Ⅰ、Ⅲ、Ⅸ型患者，血糖均不升高；胰高糖素试验，O、Ⅰ、Ⅲ、Ⅳ型血糖反应低平，餐后1～2小时重复此试验，O、Ⅲ型血糖可转为正常；果糖和半乳糖变为葡萄糖试验，I型患者在负荷果糖或半乳糖后，不能使葡萄糖升高，但乳酸明显上升；糖耐量试验，可呈典型的糖尿病特征性表现。
45.黏多糖病
它是一种溶酶体酶缺陷所引起的酸性黏多糖(葡萄糖氨基聚糖)降解障碍，造成不同程度的体内堆积而致病的遗传性代谢病。本病共分为8型，其临床表现不同。
(1)末梢血细胞含黏多糖的异染颗粒测定:血中白细胞、淋巴细胞及骨髓细胞中，可见含黏多糖的异染颗粒(又称Reilly颗粒)。
(2)尿中酸性黏多糖测定:定性或定量试验，可发现尿中排出大量酸性黏多糖。
(3)酶学分析:对Ⅱ型黏多糖病进行胎儿性染色体分析，以判断性别(男性发病)，有助于终止妊娠的选择。
46. 2l三体综合征
21三体综合征又称唐氏综合征，是染色体畸变中最常见的一种，系体细胞内21号染色体呈三体畸变所引起。有智力低下、特殊面容、发育迟缓及其他临床特征等。
(1)染色体核型检查:可有三种核型:21三体型、易位型及嵌合型。典型核型为47，XY(XX)，+21。
(2)红细胞中过氧化物歧化酶(SOD)-Ⅰ型活性测定:活性可增高。
(3)中性粒细胞内碱性磷酸酶(AKP)活性测定:可增高。
(4)血红蛋白F及A2测定:均可增高。
47.先天性低丙种球蛋白血症
系由于B细胞和浆细胞数量缺乏或功能缺陷，导致血液中全丙种球蛋白低下。患儿出生后5～6个月开始发病，可出现反复化脓性感染(如中耳炎、扁桃体炎、肺炎、败血症、脑膜炎等)，常有营养不良和发育迟缓，还可并发自身免疫性疾病如类风湿病及淋巴肉瘤等。胸部X线摄片、鼻咽部侧位x线检查，有助于诊断。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)测定:Ig含量极低，总Ig<2克/升(g/L)，IgG<1克/升，IgA、IgM很少而难以测出。
(2)同族凝集素滴度测定:明显降低或缺如。
(3)锡克反应测定:可为阳性。
(4)直肠黏膜活检:缺乏浆细胞。
48.暂时性低丙种球蛋白血症
为一种自限性疾病，男女儿童均可发病。临床上有反复感染或轻度腹泻，多数感染不严重。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)测定:IgG<2.5克/升(g/L)，IgM、 IgA接近正常或略低。
(2)外周血细胞检查:B淋巴细胞数量正常，T细胞免疫功能正常。
49.选择性免疫球蛋白A(IgA)缺乏症
选择性低丙种球蛋白血症，系由于免疫系统对抗原刺激的应答不充分，只能分泌一种或两种免疫球蛋白，其他的免疫球蛋白正常，甚至增高。选择性低丙种球蛋白血症可分为七型，而选择性免疫球蛋白A(IgA)缺乏症是其中最常见的一型(属Ⅲ型)，其临床表现:轻者可长期无症状，重者可发生严重感染、恶性肿瘤等，常伴有哮喘、肠吸收不良综合征，同时伴发自身免疫性疾病如系统性红斑狼疮、类风湿病等。
50.高免疫球蛋白M(IgM)综合征
它为X连锁性联遗传，患儿多为男性。临床上，于1～2岁出现症状，可出现反复化脓性感染(如肺炎、支气管炎、扁桃体炎、中耳炎等)，常有口腔溃疡与齿龈炎、淋巴组织增生及自身免疫性疾病。
(1)血清免疫球蛋白(Ig)测定:免疫球蛋白M(IgM)增高，而免疫球蛋白G、A、E(IgG、IgA、IgE)明显降低或缺乏。
(2)中性粒细胞(N)测定:可减少。
(3)细胞免疫功能等测定:细胞免疫功能一般正常，T细胞CD40表达缺陷。
(4)淋巴结活检:缺乏淋巴滤泡和生发中心，几乎不见浆细胞。
51.瑞士型无丙种球蛋白血症
为常染色体隐性遗传和X性联遗传，是严重联合免疫缺陷病的一种。可反复出现严重感染，预防接种可致严重全身反应，出现慢性腹泻和皮肤损害，发生移植物抗宿主反应，常并发自身免疫性溶血性贫血、甲状腺功能减退，甚至恶性肿瘤。胸部x线检查、鼻咽部侧位X线检查等，有助于诊断。
(1)淋巴细胞等检查:淋巴细胞(L)计数<2×109/升(/L)，中性粒细胞(N)正常或偶有成熟异常；T细胞总数及各亚群均减少，但有的患儿T细胞总数可不低，但多为分化低的未成熟型细胞。
(2)细胞和体液免疫功能测定:均可低下。
(3)免疫球蛋白水平测定:均低于正常。
(4)骨髓象检查:骨髓中缺少浆细胞、淋巴细胞和淋巴母细胞。
(5)淋巴结活检:显示缺乏生发中心。
52.伴有异常抗体合成的细胞免疫缺陷病
又名Nezelof综合征，为常染色体遗传，半数有阳性家族史，可能与胸腺发育不全和骨髓造血多能干细胞缺陷有关。婴儿或儿童发病，多于1～2岁内死亡，可有反复感染、生长发育迟缓、扁桃体缺如等表现。胸部X线摄片有助于诊断。
(1)淋巴细胞计数:<2×109/升。
(2)细胞免疫功能测定:低下。
(3)血清免疫球蛋白(Ig)测定:各种免疫球蛋白均可异常增高。
(4)同族凝集素测定:可为阳性，但对各种抗原刺激产生抗体的功能低下或缺如。
53.伴血小板减少或湿疹的免疫缺陷病
又称Wiskot-Aldrich综合征(WAS)，为X性联隐性遗传，男孩发病以血小板减少、湿疹和免疫缺陷为特征。临床上可见各种出血、湿疹，疫苗接种可发生严重反应，常伴有肝脾肿大和自身免疫性疾病等。
(1)血常规检查:血小板(PLT)减少，嗜酸性粒细胞(E)增高，淋巴细胞(主要是T细胞)减少。
(2)淋巴细胞转化率测定:低下。
(3)血清免疫球蛋白(Ig)测定:免疫球蛋白A、E(IgA、IgE)升高，免疫球蛋白M(IgM)降低。
(4)同族凝集素测定:缺乏，对多数抗原不能产生抗体。
(5)迟发型皮肤试验:反应减弱或无反应。
54.伴有共济失调、毛细血管扩张的免疫缺陷病(AT)
为染色体隐性遗传，以进行性共济失调、毛细血管扩张、免疫缺陷为特点。临床上多见于婴儿期发病，可出现神经肌肉系统共济失调、毛细血管扩张、反复感染等表现，存活到青春期者第二性征的出现显著延迟或完全不发育等。气脑造影、脑电图、肌电图检查，有助于诊断。
(1)体液免疫功能检测:主要是免疫球蛋白A(IgA)低下，对细菌及病毒的特异抗体缺乏，可发现自身抗体。
(2)细胞免疫功能检测:外周血淋巴细胞(L)计数减低，淋巴细胞转化率减低，迟发型超敏反应皮肤试验减弱或阴性。
(3)肝功能检查:肝功能可异常，甲胎蛋白(α-FP)水平可增高。
(4)尿17-酮类固醇(17-KS)等测定:17-KS减少，促卵泡成熟激素(FSH)排出增加。
55.营养不良
是一种慢性营养缺乏症，多见于3岁以下婴幼儿。可出现精神萎靡、食欲低下、消瘦、皮肤苍白干燥、肌肉发育不良等，还可伴有营养性贫血、营养不良性水肿、多种维生素缺乏或微量元素缺乏等临床表现。
(1)外周血红细胞(RBC)检查:红细胞计数及血红蛋白(Hb)值可稍降低。
(2)血蛋白及非必需氨基酸测定:血清总蛋白、白蛋白(A)值均降低，非必需氨基酸比率增高。
(3)血浆酶测定:淀粉酶(AMY)、脂肪酶(CPS)、胆碱酯酶活性均降低。
(4)血糖(GLU)及胆固醇(TC)测定:血糖可偏低，胆固醇含量降低。
(5)免疫球蛋白(Ig)测定:免疫球蛋白降低，细胞免疫功能低下。
56.儿童维生素A缺乏症
它是因为维生素A(VA)缺乏所引起的全身性疾病，其主要病理变化是上皮组织显现角质变化，对儿童危害较重。本病以6岁以下婴幼儿多见，1～4岁为发病高峰年龄，并伴有蛋白质、热能营养不良，可出现夜盲、视敏度降低、畏光、结膜干燥等眼部症状，有皮肤干燥、角化过度及反复呼吸道和泌尿道感染，生长发育迟缓等表现。
(1)血浆维生素A(VA)含量测定:降低。正常6个月以内>6.76微摩/升(μmol/L)，6个月以上>1.15微摩/升。
(2)血浆视黄醇结合蛋白测定(RBP):RBP降低。正常儿童为23.1毫克/升(mg/L)。
(3)尿液上皮细胞测定:>3个/mm3，除外尿路感染即可确诊。
57.儿童维生素B1(VB1)缺乏症
是因缺乏VB1(硫胺素)所引起的疾病，又称脚气病，以消化系统、神经系统和心血管系统症状为其主要表现。婴儿起病急，多发生于母乳喂养儿，可出现消化系统、神经系统和循环系统症状；年长儿起病缓慢，可有厌食、恶心、便秘、肌张力下降、乏力、精神压抑或错乱、剧烈活动后心悸、心力衰竭等表现；先天性脚气病，新生儿出生时即发病，表现为肌张力低下、全身水肿、体温低下、嗜睡、哭声低、吸吮无力等。
(1)血清维生素B1(VB1)含量测定:降低，<40微克/升(μLg/ L)，提示VB1缺乏(正常为100±50微克/升)。
(2)维生素B1(VB1)负荷试验:尿中VB1>lOO微克(μg)为正常，<50微克可确诊为脚气病。
(3)红细胞酮基转移酶活性测定:降低。
58.儿童维生素B2(VB2)缺乏症
它是由体内缺乏VB2(核黄素)所致的疾病。临床上主要引起体内新陈代谢紊乱，主要在眼、唇、舌及皮肤出现特殊变化。
(1)尿核黄素测定:<30微克/日(μg/d)可以确诊，正常为150～200微克/日。
(2)红细胞核黄素测定:<140微克/升(μg/L)(正常人>200微克/升)，是判定核黄素营养状况的最佳指标。
(3)核黄素负荷试验:空腹尿中核黄素<350微克为缺乏。
(4)红细胞谷胱甘肽还原酶活化系数测定:活力下降，可以确诊，为特异性诊断方法之一。
59.儿童维生素B6(VB6)缺乏症
它是体内VB6缺乏所引起的疾病。婴儿期表现为生长速度缓慢、神经兴奋性增高、全身性抽搐及末梢神经炎、皮炎、贫血等；儿童期表现为唇炎、舌炎、末梢神经炎及眼、鼻、口周围有皮脂溢出等。脑电图检查，有助于诊断。
(1)血浆总维生素B6(VB6)测定:低于正常值14.6～72.9微摩/升为缺乏，为了解体内VB6状况的敏感指标。
(2)色氨酸负荷试验:为阳性反应，尿中排出大量黄尿酸。
(3)红细胞内依赖维生素B6(VB6)酶活性测定:活性降低，表示VB6缺乏。
60.儿童维生素B12(VB12)及叶酸缺乏症
它是由于体内缺乏VB12或叶酸所致的营养性幼红细胞性贫血。临床上可出现一般贫血表现及消化系统，循环系统及神经精神症状等。
(1)血清维生素B12(VB12)及叶酸含量测定:VBl2<100毫克/毫升(mg/ml)(正常为150～1 000毫克/毫升)，叶酸<3毫克/毫升(正常为5～20毫克/毫升)，可诊断为本病。
(2)血常规检查:红细胞(RBC)与血红蛋白(Hb)降低，平均红细胞体积(MCV)>94微米3(/μm3)，平均红细胞血红蛋白量(MCH)高于正常，平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)正常；血涂片上见红细胞较大，染色稍深，偶见幼红细胞。白细胞(WBC)计数稍低，核右移，常见分叶超过5个以上，多出现在红细胞改变以前，故对本病早期诊断有重要意义。
(3)骨髓象检查:骨髓增生活跃，以红细胞增生为主，巨核细胞也有分叶过多现象。各期红细胞均较大，核质疏松，显示细胞核发育落后于细胞质，可见细胞质有空泡的巨型晚幼粒细胞。
61.婴幼儿维生素C(VC)缺乏症
它是因缺乏维生素C(抗坏血酸)所致成骨障碍及出血倾向的疾病，以婴幼儿为多见，大多数发生在6～24个月。临床上全身症状有激动、软弱、倦怠、食欲减退、体重不增、面色苍白等；局部症状以下肢尤其以小腿部的肿痛最常见，还有全身出血等表现。四肢骨X线摄片，有助于诊断。
(1)血清维生素C(VC)浓度测定:<11.4微摩/升(μmol/L)提示VC不足，<5.7微摩/升提示为坏血病。正常空腹血清VC浓度≥56.8～68.2微摩/升。
(2)白细胞维生素C(VC)含量测定:降低(正常值应>113.6微摩/108白细胞)，此为反映机体维生素C营养状况的一项极有用的指标。
(3)维生素C(VC)耐量试验:尿VC排出量降低，如>85微摩/升，可排除坏血病。
62.维生素D缺乏性佝偻病
由于维生素D缺乏致钙、磷代谢失常，除引起骨骼病变外，同时影响神经、肌肉、造血、免疫等组织器官，是婴幼儿较常见的营养缺乏病。有易激惹、多汗、睡不宁、肌张力降低和运动发育迟缓等自主神经功能障碍及肌松弛症状，还有颅骨软化、方颅、串珠肋、赫氏沟、“手镯”、“足镯”、“O”形或“X”形腿等骨骼变化。骨X线摄片有助于诊断。
(1)血钙(Ca)、血磷(P)测定:血钙正常或略低，血磷低于1.29毫摩/升(mmol/L)，钙、磷乘积小于30。
(2)血碱性磷酸酶(ALP，AKP)测定:值升高，可高于30金氏单位。
(3)血清1，25-(OH)2 D3或血清25-(OH)2D3测定:两值均降低。前者正常值为62～156皮摩/升(pmol/L)，后者正常值为15～80纳摩/升。
63.维生素E(VE)缺乏症
它是由于人体内VE缺乏所致的疾病，多见于早产儿，多于出生后4～12周发病。临床上可见溶血性贫血、以下肢为主的水肿，以及神经系统肌无力、轻度共济失调等表现。
(1)血浆维生素E(VE)浓度测定:<11.6微摩/升(μmol/L)。
(2)血常规检查:血红蛋白(Hb)降低，网织红细胞(RC)增高，血小板(PLT)增高。
(3)过氧化氢溶血试验:>20%(正常<20%)，往往提示血浆维生素E(VE)<9.6微摩/升(μmol/L)。
64.烟酸缺乏症
是由于体内缺乏烟酸或烟酰胺而引起的疾病，又称癞皮病。前驱症状有食欲不佳、体重下降、乏力、腹泻、口腔有烧灼感及头痛，以后逐渐出现受累器官皮肤损害症状、消化道症状、神经系统症状等。
(1)胃酸测定:减少甚至缺如。
(2)血浆中色氨酸含量测定:降低。
(3)尿N´-甲基尼克酰胺和α-吡啶酮-N´-甲基尼克酰胺测定:当前者为0.5～0.8毫克(mg)、后者<1毫克时，患者可出现癞皮病临床改变，而正常人尿上述指标的排出量均应>5毫克。
65.新生儿低钙血症
是指血清总钙低于1.75毫摩/升(mmol/L)或游离钙低于0.9毫摩/升者。以易激惹、惊跳及抽搐为特点。心电图检查有助于诊断。
(1)静推葡萄糖酸钙试验:发病时，如静推葡萄糖酸钙，症状即可缓解，可确诊。
(2)血清钙(Ca)测定:血清总钙低于1.75毫摩/升(mmol/ L)，血清游离钙低于O.9毫摩/升，即可确诊。
66.新生儿低镁血症
是指血清镁低于0.62毫摩/升(mmol/L)者。与新生儿低钙血症类似，以患儿易激惹、惊跳及抽搐等为特点。
(1)补充镁盐试验:发病时，如补充镁盐症状缓解，即可确诊。
(2)血清镁测定:如低于0.62毫摩/升(mmol/L)，即可确诊。因常与低血钙并存，故应同时检测血清钙。
67.锌缺乏症
是由于人体锌缺乏所致的全身性疾病。临床上早期可出现味觉减退、食欲低下，接着出现生长矮小、性发育迟缓，易发生肺部感染和腹泻，皮肤黏膜交界处可出现经久不愈的对称性皮炎，还可有心肌损害、肝硬化、尿毒症等。
(1)尿锌测定:尿锌降低，正常值为4.5±1.9～7.4±2.4微摩/24小时尿(μmol/24h尿)。
(2)血清锌浓度测定:降低，正常儿童应>11.5微摩/升(μmol/L)。
(3)发锌测定:<100微克/克(μg/g)，提示缺锌。
68.硒缺乏症
是由于硒摄人不足所致的疾病。临床上主要出现心脏症状和关节症状，前者即克山病，分急型、亚急型、慢型、潜在型四型。急型，发病急，以心源性休克为特征；亚急型，多见于小儿，发病1周后可出现慢性充血性心力衰竭或心源性休克；慢型，病程缓慢，以慢性充血性心力衰竭为特征；潜在型，多无特异症状，心脏轻度扩大。后者即大骨节病，以四肢骨关节慢性病变为主，初起时疲乏、骨关节疼痛，继而发生关节增粗、屈曲困难、肌肉萎缩、关节挛缩、短肢(指)及身体矮小等。骨X线摄片，有助于诊断。
(1)血硒浓度测定:<10微克/分升(μg/dl)，可致本病。
(2)谷胱甘肽过氧化酶(GSH-PX)活性测定:活性降低。
69.氟缺乏症
是由于饮食、饮水中缺氟而引起的疾病。临床上，可出现龋齿、骨质疏松等。
血氟浓度测定:降低，正常人为O.04～O.4微克/毫升(μg/ ml)。