1.垂体前叶功能减退症
又称西蒙一席汉综合征，是由于下丘脑或垂体的各种疾病及损伤所导致的垂体全部或绝大部分损坏后而引起的功能减退症。于儿童期起病，可因生长激素分泌不足而出现生长发育障碍，形成矮小症；如成年期起病，则表现为垂体促激素不足所引起的性腺、甲状腺及肾上腺皮质功能减退。
(1)血红蛋白(Hb)测定:有不同程度的降低，显示不同程度的贫血。
(2)血糖(GLU)测定:多见空腹低血糖；糖耐量试验示低平曲线。
(3)血脂测定:部分患者血胆固醇(TC)可高于正常，空腹游离脂肪酸(FFA)低于正常。
(4)血电解质测定:血钠(Na)、血氯(Cl)偏低，血钾(K)大多正常。
(5)水负荷试验:显示水利尿障碍，但可被可的松纠正。
(6)垂体-性腺功能检测:①性激素测定。男性尿17-酮类固醇(17-KS)排泄量明显降低，血睾酮(T)降低；女性血、尿雌激素(E3)，均也降低。②尿卵泡刺激素排泄量测定。促卵泡成熟激素(FSH)及血FSH、促黄体生成素(LH)均降低，且不能被LHRH所兴奋。③阴道涂片细胞学检测。可显示黏膜萎缩，涂片上无上层角化细胞，多为中层以下的细胞，类似绝经期后妇女阴道涂片的表现。
(7)垂体-甲状腺功能检测:①基础代谢率(BMR)测定。可降低，为本病的主要表现之一。②甲状腺吸碘率(131I)测定。吸131I率低于正常，而尿排131I率偏高，检查结果的异常程度与病情严重程度相关。③血清甲状素测定。血清甲状腺素(T4)、血清游离甲状腺素FT4、血清三碘甲状腺原氨酸(T3)、血清游离三碘甲状腺原氨酸(FT3)，均低于正常。④促甲状腺激素(TSH)兴奋试验。其甲状腺吸碘率可增高，但血清T4、T3的增加不显著。
(8)垂体-肾上腺皮质功能检测:①尿17-酮类固醇(17-KS)测定。大多明显降低，反映肾上腺皮质及睾丸分泌功能不足。②尿17-羟皮质类固醇及尿皮质醇测定。往往均降低。③ACTH兴奋试验。可能会出现延迟反应，即在第一天接受ACTH时无明显反应，而在以后数日继续给予ACTH，则尿17-KS及17-羟皮质类固醇、尿皮质醇的排泄量增多。
(9)垂体储备功能检测:如甲吡酮试验，正常人在使用甲吡酮后，尿17-KS或17-羟皮质类固醇明显增多，而本病患者反应明显低于正常。
2.巨人症和肢端肥大症
由于垂体前叶(脑垂体)生长激素细胞腺瘤或增生，分泌过多的生长激素，引起软组织、骨骼及内脏的增生肥大，以及内分泌代谢紊乱。有巨人症、肢端肥大症表现及全身其他表现。X线头颅摄片、CT、MRI检查等有助于诊断。
(1)血生长激素(GH)测定:一般超过20微克/升(μg/L)(正常人低于10微克/升)；睡眠时生长激素峰值消失，正常人入睡后1.5～2小时生长激素出现高峰。
(2)促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验:可刺激垂体瘤细胞，使生长激素(GH)升高，超过正常值的50%～100%，增加值超过60微克/升(μg/L)。
(3)生长介素C(SMC)测定:明显升高，正常值为0.76～2.24国际单位/升(IU/L)。
(4)葡萄糖对生长激素抑制试验:患者血糖峰值出现在给糖后60～180分钟，此时人生长激素(GH)抑制很小或反而升高(正常人血糖峰值出现于给糖后30分钟)，此时，男性生长激素低于2微克/升(μg/L)，女性低于5微克/升。
(5)多巴胺(DA)抑制试验(反常抑制现象):患者可使生长激素逐渐下降，用药后120分钟为最低点，可抑制70%，以后又逐渐上升，此抑制可随病情恢复而好转。
(6)左旋多巴(L-Dopa)抑制试验:于60～120分钟生长激素(GH)下降40%～50%[正常人生长激素升高超过3微克/升(μg/ L)]。
3.尿崩症
由于抗利尿激素(ADH)分泌不足(垂体性尿崩症)或肾脏对抗利尿激素反应缺陷(肾性尿崩症)所致。以多尿、烦渴、多饮、慢性失水症状及低比重尿为特点。蝶鞍X线摄片、气脑造影、CT、 MRI及视力、视野等检查，有助于诊断。
(1)尿常规检查:尿色清，不含蛋白质及糖，尿比重低于1.006(部分尿崩症可达1.010)；尿渗透压(尿渗)低于200毫渗量/千克体重(mOsm/kg体重)(正常为280毫渗量/千克体重)。
(2)禁水-加压素试验:禁水8～12小时后，尿比重低于1.010；注射加压素后，尿比重升至1.015以上；基础或禁水后尿渗与血渗比值小于1，而给加压素后尿渗与血渗比值大于1.5。
(3)血浆抗利尿激素(ADH)测定:降低，正常为1.O～1.5纳克/升(ng/L)。
4.抗利尿激素分泌失调综合征(SIADH)
系指体内抗利尿激素(ADH)过量分泌，从而引起水钠代谢障碍，水潴留，尿钠增多及稀释性低钠血症的临床综合征。临床上有原发性疾病的表现、低血钠轻症和重症的表现，以及水潴留引起的循环扩张和低钠血症所致的水中毒表现等。胸部X线摄片、头颅CT扫描、B超及脑脊液检查等，有助于诊断。
(1)血肌酐(Cr)、尿酸(UA)、尿素氮(BUN)等测定:血浆渗透压随血钠下降而降低，同时伴血液稀释表现，出现血肌酐(cr)、血尿酸(UA)、尿素氮(BUN)降低及钠、氯降低。
(2)血钠、尿钠测定:在血钠<125毫摩/升(mmol/L)时，尿钠>20毫摩/升，甚至可达80毫摩/升或以上，提示尿路失钠，同时伴尿渗透压增高。
(3)水负荷试验:本病患者排尿量小于饮水量的40%，尿渗透压大于血渗透压。此检测往往用于血钠>125毫摩/升(mmol/ L)，而无明显临床症状的可疑患者。
5.甲状腺功能亢进
甲状腺功能亢进简称甲亢，又称毒性弥漫性甲状腺肿、格雷夫斯(Graves)病，为自身免疫性疾病。可有怕热、多汗、激动、食欲亢进，伴消瘦、心动过速、特殊眼征(突眼)、甲状腺肿大、甲状腺血管杂音、震颤等表现。基础代谢(BMR)测定及甲状腺放射性核素计算机断层扫描(ECT)，有诊断价值。
(1)甲状腺131I摄取率(RAIU)测定:增高，3小时超过25%，24小时超过45%(近距离法)，且高峰提前。
(2)三碘甲状腺原氨酸(T3)抑制试验:甲亢者不被抑制。
(3)血清总甲状腺素(TT4)及血清总三碘甲状腺原氨酸(TT3)测定:甲亢者两值均升高，但总三碘甲状腺原氨酸高于总甲状腺素，尤其轻型甲亢和三碘甲状腺原氨酸型甲亢患者，总三碘甲状腺原氨酸明显增高。
(4)血清游离T3(FT3)及游离T4(FT4)测定:两值均升高，比总三碘甲状腺原氨酸和总甲状腺素更敏感。
(5)促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验:甲状腺功能亢进病人对此试验无反应，即不受其兴奋。
(6)血清促甲状腺素(TSH)测定:低于正常值。
6.甲状腺功能减退
甲状腺功能减退，简称甲减。是由甲状腺激素合成或分泌不足所引起的。根据起病年龄不同分为三型，即呆小病(克汀病)、幼年及成年甲状腺功能减退(严重时称为黏液性水肿)，临床表现可不同。
(1)血清总甲状腺素(TT4)及总三碘甲状腺原氨酸(TT3)测定:血清总甲状腺素常降低于30微克/升(μg/L)；总三碘甲状腺原氨酸早期正常，重型可下降。
(2)血清游离T3(FT3)及游离T4(FT4)测定:两值均下降。
(3)甲状腺吸131I率(RAIU)测定:明显低于正常，常为低平曲线。
(4)血清促甲状腺激素(TSH)测定:促甲状腺激素显著升高，常高于20毫单位/升(mU/L)；如低于10毫单位/升，提示属于继发下丘脑或垂体性甲状腺功能减退。
(5)促甲状腺激素兴奋试验:如用促甲状腺激素后，甲状腺吸碘率不升高，提示病变在甲状腺；如呈延迟反应，为垂体或下丘脑疾病所致的甲状腺功能减退。
(6)促甲状腺激素释放激素(TRH)兴奋试验:如促甲状腺激素原来正常或偏低者，用促甲状腺激素释放激素刺激后，血液中促甲状腺激素升高，并呈延迟反应，表示病变在下丘脑；如促甲状腺激素不升高，提示病变在垂体。
(7)血清甲状腺球蛋白(Tg)抗体、甲状腺微粒体抗体(Tb)测定:由自身免疫性疾病引起的甲状腺功能减退，两值均可升高。
(8)基础代谢率(BMR)测定:降低，常在-35%以下。
(9)血脂测定:血胆固醇(TC)、三酰甘油(甘油三酯，TG)、β-脂蛋白均可增高。
7.亚急性甲状腺炎
亚急性甲状腺炎又称急性非化脓性甲状腺炎、病毒性甲状腺炎等，是由病毒或病毒产生变态反应引起的甲状腺炎症。发病多急骤，早期症状有畏寒、发热、疲乏、无力、颈部疼痛及甲状腺功能亢进表现等。甲状腺穿刺活检、放射性核素计算机断层扫描(ECT)甲状腺等有助于诊断。
(1)甲状腺吸131I率(RAIU)测定:甲状腺毒症期(早期)明显下降，24小时低于10%。
(2)血清三碘甲状腺原氨酸(T3)及甲状腺素(T4)测定:早期两值均升高，与甲状腺吸131I率呈分离现象。
(3)血清促甲状腺素(TSH)测定:早期降低。
8.甲状旁腺功能减退
甲状旁腺功能减退简称甲旁减，是指甲状旁腺激素(PTH)合成或分泌不足，或血液循环中甲状旁腺激素没有生物活性，或甲状旁腺激素靶器官不敏感等，而使甲状旁腺激素功能障碍而起病。以手足抽搦或麻木感及低钙血症等为特点。心电图及脑电图检查有助于诊断。
(1)24小时尿钙、磷测定:24小时尿钙减少，低于O.5毫摩/24小时尿(正常为2.5～7.49毫摩/24h尿)；24小时尿磷减少(正常为3～42毫摩/24h尿)。
(2)肾小管磷重吸收试验(TRP):正常值为84%～96%，甲状旁腺功能减退大于90%。
(3)磷廓清率测定:可降低，常低于6毫升/分(ml/min)。
(4)血钙(Ca)测定:下降，在钙磷平衡饮食下，血钙低于2毫摩/升(mmol/L)。
(5)血清无机磷测定:增加，超过1.9毫摩/升(mmol/L)。
(6)血清免疫活性甲状旁腺激素(iPTH)测定:可下降。
(7)钙负荷(Howard)试验:可为阳性。
9.艾迪生病
艾迪生病又称原发性慢性肾上腺皮质功能减退症，是由于双侧肾上腺皮质严重破坏所引起的功能不足。有皮肤黏膜色素沉着、疲乏无力、体重减轻、消化不良、血压降低、低血糖、性功能减退等。
(1)24小时尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)及17-酮类固醇(17-KS)测定:17-羟皮质类固醇降至13.8微摩/24小时尿(5毫克/24小时尿)以下，17-酮类固醇降低17.3微摩/24小时尿(5毫克/24小时尿)以下。
(2)24小时尿游离皮质醇测定:降低，常低于44.2纳摩/24小时尿(nmol/24h尿)。
(3)血浆皮质醇测定:大多降低。
(4)促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验:如为原发性肾上腺皮质功能减退，显示用药后24小时尿17-羟皮质类固醇、17-酮类固醇及血浆皮质醇均无明显增高变化。
(5)外周血白细胞分类(DC)检查:嗜酸粒细胞(E)、淋巴细胞(L)均增高，而中性粒细胞(N)减少。
(6)血糖检查:空腹血糖偏低，口服葡萄糖耐量试验呈低平曲线。
(7)血钠(Na)、氯(C1)、钾(K)测定:钠、氯降低，钾升高，血清钠钾比小于30。
10.库欣综合征(皮质醇增多综合征)
由于肾上腺皮质分泌过多的糖皮质激素(为主)，而引起糖、蛋白质、脂肪、水和电解质代谢紊乱。以向心性肥胖及满月脸、高血压、指纹宽(5毫米以上)、皮下淤斑、痤疮、多毛、水肿、月经异常、肌无力、精神障碍、色素沉着、糖尿、发育迟缓(小儿)等为特点。 CT、MRI、肾上腺B型超声检查、肾上腺同位素扫描、肾上腺血管造影等检查，有助于定位诊断。
(1)尿17-羟皮质类固醇(17-OHCS)、17-生酮类固醇(17- KGS)及17-酮类固醇(17-KS)检查:尿17-羟类固醇及17-生酮类固醇排量均超过55.2微摩/24小时尿(μmol/24h尿)；17-酮类固醇排量，肾上腺皮质癌与增生者升高，而腺癌可低于正常。
(2)24小时尿游离皮质醇及血浆皮质醇测定:尿游离皮质醇排量超过515.8纳摩/24小时尿(正常为88.3～257.9纳摩/24小时尿)。血浆皮质醇，正常人上午8～9时为(442±276)纳摩/升，下午5～6时为(221±166)纳摩/升。本病患者，基础值增高，正常昼夜节律变化消失，下午降低不明显，有时反而升高。午夜口服地塞米松1毫克，次晨血浆皮质醇不受抑制。
(3)地塞米松抑制试验(Dex-ST):①小剂量法。每6小时口服地塞米松0.5毫克，共2日。正常人受抑制，尿17-羟皮质类固醇排量小于8.28微摩/24小时尿(3毫克/24小时尿)；功能亢进者，不受抑制。②大剂量法。每6小时口服2毫克，如为肾上腺皮质增生，尿17-羟皮质类固醇排量可减少50%以上；如为肿瘤，则不受抑制。
(4)促肾上腺皮质激素(ACTH)兴奋试验:8小时经静脉滴注促肾上腺皮质激素25毫克，共2日。如为增生，则尿中17-羟皮质类固醇及尿17-酮类固醇排量显著增加，可增加5～7倍；如为腺瘤，反应可正常或稍高；如为肾上腺癌，则无反应。
(5)血常规检查:红细胞(RBC)、白细胞(WBC)总数偏高，嗜性酸粒细胞(E)及淋巴细胞(L)则减少。
11.原发性醛固酮症
原发性醛固酮症简称原醛症，是指肾上腺皮质腺瘤或增生引起醛固酮(Aldo)分泌过多。以高血压、低血钾及碱中毒等为特点。肾上腺动脉或静脉造影、肾上腺同位素扫描、B超、CT、磁共振检查等，有助于诊断。
(1)血生化检查:血钾降低，血钠升高，血二氧化碳结合力大于27毫摩/升(mmol/L)；血浆醛固酮(Aldo)高于正常，上午8时，卧位正常值为72.1～399皮摩/升(pmol/L)；血pH值常偏高，可达7.6。
(2)尿生化检查:24小时尿醛固酮(Aldo)排量可高达300微克。正常人在普食中1日进钠160毫摩、钾60毫摩的条件下，醛固酮正常值为11.1～27.7纳摩(nmol)/日；尿pH值示中性或碱性，此与其他原因所致的低血钾患者的尿呈酸性，有鉴别意义；在普通饮食、血钾低于正常的情况下，尿钾仍高，患者24小时尿钾含量多数超过25毫摩。
(3)低钠(Na)试验:试验后尿钠下降，低血钾和高血压减轻；而其他肾脏病人不能储钠，可出现失钠、脱水，而不能纠正低血钾和高血压。
(4)螺内酯(安体舒通)试验:如低血钾和高血压是由醛固酮(AIdo)增多引起，则用药后可纠正；如由肾脏疾病引起，用药不起作用。
(5)赛庚啶试验:特醛症者，醛固酮下降超过110.8皮摩/升(pmol/L)，或较基础值下降超过30%；醛固酮瘤患者无变化。
(6)卡托普利(开博通)抑制试验:如血浆醛固酮超过150纳克/升(ng/L)，与血浆肾素活性纳克/毫升·小时(ng/ml·h)比值大于50，提示为原发性醛固酮症。
(7)血浆18-羟皮质酮(18-OHB)测定:醛固酮瘤患者，多数超过1微克/升(μg/L)；特醛症者，正常或轻度升高。
12.性腺功能障碍性疾病
它包括许多疾病，如多囊卵巢综合征、Turner综合征、更年期综合征、Kallmann综合征、肌张力低下-智力减低-性发育低下-肥胖综合征(Prader-Willi综合征)、性幼稚-色素性视网膜炎-多指(趾)畸形综合征(Laurence-Moon-Biedl综合征)、肥胖生殖无能综合征、羟化酶缺陷症、先天性睾丸发育不全综合征(Klinefelter综合征)等。临床上，主要表现为性器官发育异常、闭经、月经紊乱、不育、肥胖、生长延迟、智力缺陷、男性女性化、性功能减退等。
(1)染色体检测:Turner综合征为45，Xo；先天性睾丸发育不全综合征为47，XXY或其他核型。
(2)性激素检测:包括雌激素、孕激素、雄激素等，一般检测雌二醇(E2)、孕酮(P)、睾酮(T)。不同的性腺疾病，性腺激素检测，可有增高或降低的不同变化。
(3)促性腺激素检测:促卵泡成熟激素(FSH)和促黄体生成素(LH)可增高、正常或减低。
(4)精液及阴道涂片检测等:精液、阴道涂片检查和人绒毛膜促性腺激素(HCG)、催乳激素(PRL)、17-羟孕酮等检测，不同病因引起的性腺功能障碍性疾病检测结果可不同。